Grant Mitchell
Visionner son exposé sur YouTube
Le Dr Mitchell est généticien biochimiste et généticien moléculaire au CHU Ste-Justine. Il est également professeur au département de génétique médicale et de pédiatrie de l’Université de Montréal. Son équipe de recherche travaille sur les maladies héréditaires infantiles, dont la tyrosinémie. Le Dr Mitchell est responsable de la mise en place du protocole de recherche qui a permis aux enfants atteints de tyrosinémie d’avoir accès au NTBC. Sa réputation en matière de maladies héréditaires infantiles dépasse largement les frontières du Québec.
Josée Dubois
Visionner son exposé sur YouTube
Dr Josée Dubois est chef du Département d’imagerie médicale du CHU Sainte-Justine où elle se spécialise en radiologie diagnostique, pédiatrique et interventionnelle. Elle est également chef de la section radiologie interventionnelle du Département d’imagerie médicale. De plus, elle est Vice-doyenne aux études médicales postdoctorales à l’Université de Montréal. Elle a par ailleurs occupé plusieurs autres postes clés au sein de différentes associations professionnelles comme le Collège Royal des Médecins et Chirurgiens du Canada. Dr Dubois a partagé son expertise dans un grand nombre d’articles et de chapitres de livres. Elle est également une habituée des colloques internationaux.
Robert Tanguay
Visionner son exposé sur YouTube
Le Dr Tanguay a débuté sa carrière au centre de recherche du CHUL où il s’est intéressé aux protéines des gènes induits par un choc thermique (HSP). Il a mis sur pied un programme de recherche sur la tyrosinémie héréditaire. Grâce à ses travaux, la mutation responsable de la tyrosinémie a pu être identifiée, permettant ainsi le dépistage des porteurs au Saguenay-Lac-Saint-Jean. Les travaux du Dr Tanguay se poursuivent afin de déterminer la base moléculaire du taux de cancer du foie élevé chez les patients atteints de tyrosinémie.
Fernando Alvarez
Visionner son exposé sur YouTube
Le Dr Fernando Alvarez est hépatologue pédiatre au CHU Sainte-Justine de Montréal où il agit à titre de directeur du programme de transplantation hépatique. Il est également professeur au département de pédiatrie de l’Université de Montréal. Ses recherches portent principalement sur les maladies hépatiques de l’enfant, l’immunologie et la pédiatrie interculturelle.
Markus Grompe
Visionner son exposé sur YouTube
Professeur Grompe est directeur du centre de cellules souches de l’Oregon (Oregon Stem Cell Center) et de l’Institut de recherche pédiatrique Papé du département de pédiatrie de l’Université des sciences et de la santé de Portland en Oregon. Ses pratiques cliniques sont orientées vers les maladies métaboliques Ses recherches ont porté sur l’utilisation de la sélection in vivo afin d’améliorer la thérapie génétique et cellulaire. Il s’intéresse particulièrement aux propriétés intrahépatiques et extrahépatiques des cellules souches et leur utilisation dans la repopulation hépatique à des fins thérapeutiques. Son laboratoire est responsable de la création du modèle murin de la tyrosinémie et a récemment élaboré une méthode afin de repeupler les foies présentant la mutation FAAH avec des hépatocytes humains.
Hélène Ogier
Visionner son exposé sur YouTube
Après des études médicales et pédiatriques à Tours, Dr Ogier s’est spécialisée dans la prise en charge des maladies métaboliques héréditaires. Elle a œuvré au sein du service de génétique de l’hôpital Necker enfants malades à Paris de même qu’au CHU Ste-Justine de Montréal. Elle est en charge de la clinique des maladies métaboliques héréditaires à l’hôpital Robert Debré et est responsable de la mise en place et de la coordination du centre de référence des maladies métaboliques héréditaires de même que de la création de la société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme, dont elle assure aussi la présidence.
Francjan Van Spronsen
Visionner son exposé sur YouTube
Francjan J. van Spronsen, MD, est pédiatre en maladies métaboliques au Beatrix Hospital, Centre médical universitaire de Groningen (UMCG). Ses études doctorales ont porté sur la phénylcétonurie (PCU) et la tyrosinémie de type 1. Il supervise deux unités cliniques et a poursuivi sa formation sur les maladies métaboliques au UMCG. Depuis 2001, il s’est joint à l’équipe des maladies métaboliques à titre de pédiatre spécialisé en maladies métaboliques. Il est également professeur en pédiatrie. Son intérêt particulier pour le métabolisme des acides aminés lui a permis de prendre la responsabilité du Département de maladies métaboliques de l’hôpital pour enfants du UMCG. Présentement il traite des patients atteints de maladies métaboliques de la naissance jusqu’à l’âge adulte. Ses recherchent portent sur les causes et les conséquences du mauvais fonctionnement du métabolisme des acides aminés et les liens entre le contrôle métabolique, les voies métaboliques et les conséquences neurocognitives. Au niveau national, il préside le Comité consultatif sur le dépistage néonatal des maladies métaboliques et est membre du comité néerlandais sur le dépistage néonatal. Au niveau international, il préside le Comité consultatif scientifique de la Société européenne de la PCU et autres maladies apparentées. Il est également membre ou préside plusieurs autres comité européens et internationaux sur la PCU et la tyrosinémie de type 1.
Manon Bouchard
Visionner son exposé sur YouTube
Manon Bouchard est diététiste professionnelle au CHU Sainte-Justine depuis 1995. Elle se spécialise dans le traitement des maladies métaboliques héréditaires depuis 2001. Elle est membres de plusieurs associations professionnelle de diététique, dont l’Ordre professionnel des diététistes du Québec, le Genetic Metabolic Dietitians International et le Regroupement des diététistes en maladies métaboliques du Québec. Grâce à son expertise, elle a développé plusieurs outils d’enseignement adaptés aux familles et aux patients atteints de tyrosinémie. Elle a d’ailleurs présenté ses travaux dans plusieurs congrès internationaux afin de partager son expertise.
Laurie N. Gottlieb
Visionner son exposé sur YouTube
Laurie N. Gottlieb, RN, PhD, est professeur en soins infirmiers à l’Université McGill où elle est également titulaire de la Chaire de recherche Flora Madeline Shaw. Elle est infirmière-chercheuse en résidence à l’Hôpital Général Juif de Montréal et codirige l’Institut international de santé et de soins infirmiers fondés sur les forces. Elle est l’auteure d’un livre sur les soins infirmiers fondés sur les forces qui a été nommé livre de l’année en 2013 par le American Journal of Nursing. Elle est également l’auteure de nombreuses autres publications.
Yves Giguère
Visionner son exposé sur YouTube
Le Dr Yves Giguère est professeur au département de biologie moléculaire, biochimie médicale et pathologie de la Faculté de médecine de l’Université Laval. Il est médecin biochimiste au CHU de Québec et dirige le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin. Le Dr Giguère est chercheur au Centre de recherche du CHU de Québec; il a été chercheur boursier du Fonds de recherche du Québec-Santé (2001-2013). Il préside le Comité de spécialité en biochimie médicale du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada et siège sur plusieurs comités experts et consultatifs en périnatalogie et en dépistage néonatal. Il dirige le laboratoire de diagnostic moléculaire du Service de biochimie du CHU de Québec, un laboratoire de référence de l’International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine.
PJ McKiernan
Visionner son exposé sur YouTube
Dr McKiernan a poursuivi ses études de médecine et de pédiatrie à Belfast au début des années 1980. Depuis 1994 il agit comme hépatologue pédiatrique consultant à l’unité d’hépatologie de l’hôpital pour enfants de Birmingham. Ses travaux portent sur les soins médicaux à dispenser aux enfants atteints de maladies hépatiques ou ayant subit une greffe hépatique. Il a un intérêt particulier pour les maladies métaboliques héréditaires et l’hypertension portale. Ses recherches portent sur les aspects cliniques de maladies métaboliques hépatiques héréditaires, l’hypertension portale, les techniques endoscopiques novatrices, les marqueurs non-invasifs de fibrose hépatique et l’immunosuppression suivant une transplantation hépatique. Sa famille et ses petits-enfants ont une importance toute particulière et le vélo lui permet de se tenir en forme.
Suzanne Atkinson
Visionner son exposé sur YouTube
Originaire de la ville de Québec, elle a complété son baccalauréat en pharmacie et sa maîtrise en pratique pharmaceutique à l’Université de Montréal. Elle a par la suite débuté sa carrière comme pharmacienne au CHU Sainte-Justine en 2003. Elle a d’abord travaillé en pédiatrie générale et en maladies infectieuses puis, ayant un intérêt pour la gestion, elle est devenue adjointe au chef de département en 2011. Par la même occasion, elle est aussi devenue responsable du secteur « externe » du département de pharmacie ce qui inclut le suivi de la cohorte des patients atteints de tyrosinémie de type I et la distribution des médicaments pour ces patients.
Marc Bilodeau
Visionner son exposé sur YouTube
Marc Bilodeau est hépatologue au CHUM depuis 1995. Il a fait ses études de médecine à l’Université Laval d’où il a obtenu son diplôme en 1987. Il a fait sa formation en médecine interne à l’Université McGill et celle en gastroentérologie à l’Université de Montréal. Il a obtenu une bourse du Conseil de recherches médicales du Canada pour effectuer un stage à l’unité de biologie cellulaire INSERM U-49 à Rennes en France de 1992 à 1995. Il est à la tête d’un laboratoire de recherche de biologie cellulaire du foie au Centre de recherche du CHUM. Il est professeur titulaire au Département de médecine de l’Université de Montréal depuis juin 2014. Il est titulaire de la chaire de recherche en hépatologie Novartis-Fondation canadienne du foie de l’Université de Montréal. Il est aussi chef du service d’hépatologie du CHUM. Ses champs d’intérêt couvrent le carcinome hépatocellulaire, l’infection par le virus de l’hépatite C et la transplantation hépatique.
Ugur Halac
Visionner son exposé sur YouTube
Après avoir terminé mes études de médecine en 2007 à l’Université Libre de Bruxelles, Belgique, et obtenu un diplôme interuniversitaire en gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques à l’Université Pierre & Marie Curie à Paris, France, j’ai effectué un fellowship en gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques au CHU Sainte-Justine, Université de Montréal, QC, Canada entre 2008 et 2010. Mes centres d’intérêts particuliers se concentrant sur les maladies du foie chez l’enfant, j’ai effectué en 2012 une formation post-doctorale complémentaire en immuno-hépatologie dans le laboratoire de Jody L. Baron à l’Université de Californie, San Francisco (UCSF), États-Unis. J’y ai étudié la régulation immunitaire des infections virales hépatotropes (en particulier le virus de l’hépatite B). Je me suis intéressé plus particulièrement aux différences des mécanismes immunitaires menant à l’élimination des agents hépatotropes des foies d’enfants vs de patients adultes, ainsi qu’au facteurs externes pouvant influencer ces réponses immunes. Outre ces centres d’intérêts, je prends en charge un nombre très élevés de patients ayant d’autres maladies chroniques du système gastro-intestinal (maladies inflammatoires de l’intestin, maladie cœliaque, polypose familiale, etc). Enfin, depuis mon engagement en 2010, en collaboration avec l’équipe de génétique du Dr G. Mitchell au CHU Sainte-Justine, j’assure également la prise en charge hépatologique des patients ayant une tyrosinémie.
Philippe Robaey
Visionner son exposé sur YouTube
Dr. Robaey is a psychiatrist with a specialty in child and adolescence psychiatry. He is presently full professor in the department of psychiatry of the faculty of medicine (University of Ottawa), associate professor in the School of Psychology (University of Ottawa) and in the department of psychiatry (Université de Montréal), and research adjunct professor in the department of neuroscience of Carleton University. He is an internationally recognized expert in Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) and head of the specialized clinic for ADHD and disruptive behavior at CHEO. He is also a specialist in mental health outcome of children treated for chronic diseases (leukemia, prematurity, genetic disorders like tyrosinemia, etc.)
